Molecular genetic analysis of primary renal epithelial tumours with granular oncocytic cytoplasms / Análisis genético molecular de tumores epiteliales renales primarios con citoplasma oncocítico granular

SUMMARY: The group of primary renal tumours with granular-oncocytic cytoplasm is a very heterogeneous group, in its histological origin and biological behavior resulting in many diagnostic problems. In this study 57 renal epithelial tumours with granular oncocytic cells were analyzed using fluorescence in situ hybridisation (FISH), array comparative genomic hybridisation (aCGH) and polymerase chain reaction (PCR). The results of analysis in renal oncocytoma (RO) did not indicate the presence of the gene mutations or chromosomal abnormalities. Sporadic renal hybrid oncocytic/chromophobe tumours (HOCT) had multiple numerical aberrations of chromosomes 1, 2, 6, 9, 10, 13, 17, 20, 21 and 22. This type of tumour had no mutations in the VHL, c-kit, PDGFRA, and FLCN genes. Oncocytic papillary renal cell carcinoma (O-PRCC) had numerical abnormalities of chromosomes 7 and 17 and the loss of the Y chromosome. Cytogenetic analysis of 20 pigmented microcystic chromophobe renal cell carcinomas (PMChRCC) showed monosomy as the most frequent aberration in all analyzed chromosomes 1, 2, 5, 10, 13, 17 and 21. One case of chromophobe renal cell carcinoma (ChRCC) with hyaline globules had a mutation in the distal part of exon 3 of the VHL gene. Absence of genetic disorders in usual RO is common result, but we have established absence of genetic disorders even in rare variants. Variety of genetic alterations detected in sporadic renal HOCT proves it to be a separate entity, not a variant of ChRCC, while PMChRCC is an uncommon variant of ChRCC. O-PRCC is a subtype of papillary renal cell carcinoma.

RESUMEN: El grupo de tumores renales primarios con citoplasma granular-oncocítico es un grupo muy heterogéneo, en su origen histológico y comportamiento biológico, resultando en problemas de diagnóstico. En el estudio se analizaron 57 tumores epiteliales renales con citoplasma oncocítico granular mediante hibridación fluorescente in situ (FISH), hibridación genómica comparativa de matriz (aCGH) y reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Los resultados del análisis en oncocitoma renal (RO) no indicaron la presencia de mutaciones genéticas ni anomalías cromosómicas. Los tumores oncocíticos / cromófobos híbridos renales esporádicos (HOCT) tenían múltiples aberraciones numéricas de los cromosomas 1, 2, 6, 9, 10, 13, 17, 20, 21 y 22. No se observaron mutaciones en este tipo de tumor en el VHL, c-kit, PDGFRA y genes FLCN. El carcinoma de células renales papilar oncocítico (O-PRCC) tenía anomalías numéricas de los cromosomas 7 y 17 y la pérdida del cromosoma Y. El análisis citogenético de 20 carcinomas de células renales cromófobos microquísticos pigmentados (PMChRCC) mostró que la monosomía era la aberración más frecuente en todos los cromosomas analizados 1, 2, 5, 10, 13, 17 y 21. Un caso de carcinoma de células renales cromófobo (CCRc) hialino tenía una mutación en la parte distal del exón 3 del gen VHL. La ausencia de trastornos genéticos en la OI habitual es un resultado común, pero hemos establecido la ausencia de trastornos genéticos incluso en variantes raras. Varias alteraciones genéticas detectadas en esporádica HOCT renal demuestran que es una entidad separada, no una variante de ChRCC, mientras que PMChRCC es una variante poco común de ChRCC. O-PRCC es un subtipo de carcinoma papilar de células renales.

Nefrectomía radical laparoscópica en tumores mayores de 7 cm: serie de casos / Laparoscopic Radical Nephrectomy in Tumors Greater than 7 cm: Series of Cases

Los tumores renales representan entre el 2%­3% de todos los cánceres a nivel mundial,1 por lo que es de vital importancia conocer cuál es el mejor tratamiento quirúrgico para los pacientes, describiéndose en las últimas dos décadas series de casos sobre el abordaje mínimamente invasivo, ya sea laparoscópico o robótico, además de los procedimientos preservadores de nefronas, siendo esos abordajes utilizados tan solo en el 22% al 40% delos casos, presentándose demanera más frecuente en masas menores de 7cm (79­85%).2,3 En el contexto de tumores renales mayores de 7 cm, las recomendaciones de las asociaciones internacionales no son claras en abordajes laparoscópicos, sin embargo, técnicamente es posible cuando la experiencia del cirujano lo permite y es por ello que se debe conocer el riesgo beneficio de llevar a esos pacientes a ese tipo de procedimiento quirúrgico. La primera descripción de ese abordaje se realizó en 19914 y desde entonces las primeras series de casos con un número importante de pacientes se llevaron a cabo después del 2000, siendo la cohorte más grande publicada en el 2013 por el grupo del Dr. Luciani en Italia. Es por lo anterior, que queremos dar a conocer la experiencia de un urólogo laparoscopista en la realización de nefrectomías radicales por laparoscopia en masas superiores a 7 cm, teniendo en cuenta que en Colombia no existe literatura al respecto.

Kidney tumors account for 2%-3% of all cancers. cancers worldwide,1 which is why it is of vital importance. to know which is the best surgical treatment for the patients, describing themselves in the last two decades series of cases on the minimally invasive approach, either laparoscopic or robotic, in addition to the procedures nephron preservatives, those approaches being used only in 22% to 40% of the cases, presenting themselves as a result of the more frequent in masses smaller than 7cm (79-85%).2,3 In the context of kidney tumors larger than 7 cm, the The recommendations of international associations are not clear in laparoscopic approaches, however, technically is possible when the surgeon's experience allows it and it is that is why we must know the risk benefit of taking to those patients to that kind of surgical procedure. The description of that approach was made in 19914 and since then it has been then the first series of cases with a number of patients were carried out after the 2000, being the largest cohort published in 2013 by Dr. Luciani's group in Italy. It is for this reason that we want to share the experience of a urologist laparoscopist in the performance of radical nephrectomies by laparoscopy in masses greater than 7 cm, taking into account says that there is no literature on the subject in Colombia.

Radioablación por laparoscopia de masas renales pequeñas en pacientes octogenarios: técnica paso a paso / Laparoscopic Radioablation of Small Renal Masses in Octogenarian Patients: Step by Step Technique

El hallazgo incidental de tumores renales T1a se ha incrementado en la última década.1 La cirugía preservadora de nefronas sigue siendo el gold standard de manejo en pacientes con tumores renales pequeños, con resultados oncológicamente equiparables a la nefrectomía radical y reduciendo el impacto negativo en la función renal.2,3 La ablación por radiofrecuencia (RFA), es una alterativa mínimamente invasiva cuya técnica causa la destrucción del tumor mediante el calentamiento.4,5 Puede ser realizada mediante cirugía abierta o laparoscópica y por vía percutánea guiada por tomografía axial o ecografía. La evidencia sustancial indica que la RFA de tumores renales pequeños es efectiva en la erradicación tumoral completa.6­8

The incidental finding of T1a kidney tumors has increased in the last decade.1 Surgery nephron-preserving remains the gold standard of management in patients with small renal tumors, with results oncologically comparable to radical nephrectomy and reducing the negative impact on renal function.2,3 Radio Frequency Ablation (RFA) is a minimally invasive alterative technique whose technique causes tumor destruction by heating.4,5 It can be performed by open or laparoscopic surgery and percutaneously guided by axial tomography or ultrasound. Substantial evidence indicates that RFA of small renal tumors is effective in complete tumor eradication.6-8

Carcinomas renales recientemente reconocidos / Recently recognized renal carcinomas

The classification working group of the International Society of Urological Pathology consensus conference on renal neoplasia was in charge of making recommendations regarding additions and changes to the current World Health Organization Classification of Renal Tumors (2004). Members of the group performed an exhaustive literature review, assessed the results of the preconference survey and participated in the consensus conference discussion and polling activities. On the basis of the above inputs, there was consensus that 5 entities should be recognized as new distinct epithelial tumors within the classification system:tubulocystic renal cell carcinoma (RCC), acquired cystic disease–associated RCC, clear cell (tubulo)papillary RCC, the MiT family translocation RCCs (in particular t(6;11) RCC), and hereditary leiomyomatosis RCC syndrome–associated RCC.The new classification is to be referred to as the International Society of Urological Pathology Vancouver Classification of Renal Neoplasia.

Expresión de renina en oncocitomas renales / Renin expression in renal oncocytomas

Introducción: algunos tumores renales han sido asociados con secreción de hormonas, incluyendo renina. Nuestro objetivo fue investigar la frecuencia de expresión de esta hormona en un tumor renal epitelial infrecuente, el oncocitoma, y si esta expresión se asocia con hipertensión arterial sistémica (HTA).Métodos: examinamos una serie de 13 oncocitomas (provenientes de igual número de pacientes) usando un anticuerpo monoclonal para detectar la hormona por inmunohistoquímica, y su asociación con HTA. Las características de la inmunotinción se evaluaron microscópicamente. Obtuvimos, de los archivos de historias, las características clínicas y de la presión arterial sistémica antes y después de la resección tumoral. Resultados: ocho de los 13 tumores (61,5 por ciento) tenían inmunorreactividad para renina, en todos ellos difusa. En tres casos la inmunomarcación fue como un punto paranuclear (dot-like) y en otros tres estaba en la porción apical del citoplasma de las células neoplásicas. En tres de los ocho casos con expresión de renina (37,5 por ciento) y en tres de los cinco sin dicha expresión (60,0 por ciento) se detectó HTA (p = 0,59). Después de la resección tumoral ninguno de los pacientes con expresión de renina e HTA mostró remisión de esta. Conclusión: la renina se expresa frecuentemente en oncocitomas renales pero es clínicamente inactiva. Serán necesarios más estudios para conocer las implicaciones de esta expresión en la presentación clínica, el diagnóstico y la histogénesis.

Introduction: Renal cell tumors have been shown to be associated with secretory products, including renin. Our aim was to investigate the frequency of renin expression in an infrequent kind of epithelial renal neoplasm, the oncocytoma, and to find out if this expression was associated to systemic high blood pressure. Methods: We examined a series of 13 tumors (from 13 patients) using a monoclonal antiserum to detect the hormone by immunohistochemistry (IHC), and its association with hypertension. IHC features were evaluated. Systemic blood pressure information before and after neoplasm resection was obtained from clinical charts.Results: We found that eight of the 13 tumors (61.5 percent) were immunoreactive for renin, all of them with diffuse staining. In three cases the immunolabeling was paranuclear dot-like and in three more it was found in the apical portion of the cytoplasm. Systemic hypertension was detected in three of the eight (37.5 percent) patients with renin expression and in three of the five (60.0 percent) without it (p = 0.59). After tumor resection none of the patients with renin expression and high blood pressure showed remission of the hypertension.Conclusion: Renin is frequently expressed in renal oncocytomas, but it appears to be clinically inactive. More studies will be necessary in order to define the implications of this expression on clinical presentation, diagnosis and histogenesis.

El tumor del internista: Reporte de un caso / The internist's tumour: Case report

El hipernefroma, tumor de Grawits o tumor del internista por la variedad de formas clínicas que hoy podemos identificar y la diversidad de diagnósticos diferenciales, representa el 3 por ciento de los cánceres en el adulto y del 90 al 95 por ciento de los tumores malignos renales primarios. Casi siempre el diagnóstico es hecho por el internista. A propósito de un caso atendido en nuestra sala de clínica se realiza la presentación del mismo. Se precisan formas clínicas que deben tenerse en cuenta. A nuestro criterio la presentación de casos despierta el interés por el conocimiento en beneficio de su aplicación en nuestra practica clínica diaria. Se acompaña de las imágenes de la TAC, momento operatorio e informe anatomopatológico.

The hypernephroma, Grawits tumor or the internist's tumour for the variety of clinical forms that today we can identify and the diversity of differential diagnoses, it represents a 3 percent of the cancers in the adult and about 90 to 95 percent of the malignant renal primary tumours. It represents the 3 percent of the cancers in the adult of 90 and to the 95 percent of the malignant renal primary tumours. Almost always diagnosis is made by the internist. The presentation of the same one comes true in relation to a case catered to at our clinics hall.. They need clinical forms than the doctor in the making and still the specialists must have in bill. To our opinion the presentation of cases is in the interest for the knowledge of doctors in benefit of the application in our practical daily clinic. Accompanies it an imagery of CAT, operative moment and an anatomopatologic report.

Adenocarcinoma de células claras multiquístico del riñón: presentación de serie clínica anatomopatológica y revisión de la literatura / Multicystic clear cell carcinoma of kidney: clinical series presentation and literature review

El carcinoma multiquístico de células claras del riñón es una variedad infrecuente del carcinoma de células claras, representa un 6 por ciento de los tumores quísticos del riñón y se caracteriza por tener un excelente pronóstico de sobrevida luego de la resección quirúrgica completa. Objetivos: Analizar la frecuencia y aspectos morfológicos del adenocarcinoma multiquístico de células claras del riñón. Material y método: Análisis de 217 nefrectomías por tumor renal desde 1990 hasta el año 2005 porun protocolo preestablecido. Resultados: El carcinoma multiquístico de células claras del riñón correspondió al 5,5 por ciento del total de tumores y al 6,7 por ciento del total de carcinomas de células claras, la mayoría de los tumores se encontraban en el estadio T1a de la TNM con un grado nuclear de Furhman de 1 ó 2. La sobrevida libre de enfermedad a 16 años de seguimiento es del 100 por ciento.Conclusiones: El carcinoma multiquístico de células claras del riñón, es una entidad poco frecuente, de excelente comportamiento biológico y pronóstico, que debe ser considerado dentro de los diagnósticos diferenciales de los tumores quísticos del riñón.

The multicystic carcinoma of clear cells of the kidney is an infrequent variety of the carcinoma of clear cells, represents 6 percent of the cystic tumors of the kidney and is characterized for having an excellent survival after the surgical complete resection. Objective: To analyze the frequency and morphologic aspects of the multicystic adenocarcinoma of clear cells of the kidney. Material and method: Analysis of 217 nefrectomias for renal tumor from 1990 until the year 2005 for a pre-established protocol. Results: The multicystic carcinoma of clear cells of the kidney corresponded to 5.5 percent of the whole of tumors and to 6.7 percent of the whole of carcinomas of clear cells, the majority of the tumours were meetingin the stadium T1a of the TNM with a Furhman’s nuclear grade of 1 or 2. The free survival of disease to 16 years of follow-up is 100 percent. Conclusions: The multicystic carcinoma of clear cells of the kidney, is a slightly frequent entity, of excellent biological behavior and forecast, which it must be considered inside the differential diagnoses of the cystic tumors of the kidney.